Konsultacje genetyczne
Kto powinien uzyskać poradę/konsultację genetyczną?
- Każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaniem choroby genetycznej
- Osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśniony podłożu (możliwym genetycznym)
- Każda osoba przed i po wykonanym badaniu cytogenetycznym lub badaniu DNA
- Osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecość takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
- Każda osoba z jedną lub więcej wadą rozwojową.
- Osoba, u której stwierdza się upośledzenie rozwoju umysłowego i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
- Dziecko z dysmorfią w budowie
- Gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów i/lub u tej samej osoby nowotwory wieloginiskowe i/lub obustronne i/lub wczesny wiek zachorowania i/lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
- W przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
- Gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
- W przypadkuu spokrewnienia małżonków
- W celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
- Gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie szkodliwego
Czego mogą oczekiwać pacjenci po konsultacji genetycznej?
- Sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
- Skierowania na odpowiednie badania genetyczne
- Określenie rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
- Ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
- Przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej choroby
- Opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki specjalistycznej nad osobą chorą.
Wiecej informacji na stronie www.poradniagenetyczna.com.pl.
